”Sunt boli oftalmologice cu transmitere sigura (cum ar fi unele forme de retinopatie pigmentara, o boala ce duce la orbire); sfatul genetic spune care este deci probabilitatea ca un copil sa se nasca cu respectiva boala.

In viciile de refractie, rata de transmitere la descendenti este foarte mare. Deci orice copil cu un parinte "ochelarist" va mosteni in proportie covarsitoare viciul de refractie al parintelui sau. Din acest motiv, purtatorii de ochelari care au copii trebuie sa ii duca la control de foarte mici si sa ii trateze pentru a preveni ambliopia. Va pot da exemple nenumarate in care copiii nu au fost dusi la control de specialitate la timp si s-a constatat ulterior (de regula cand incep scoala, la 7 ani fiind deja TARZIU pentru a mai recupera vederea pierduta) ca sunt ambliopi. Acesti copii raman cu handicap vizual definitiv numai din cauza ignorantei si iresponsabilitatii parintilor lor.

Este de asemenea esential ca in afara sfatului genetic, un cuplu decis sa conceapa sa faca TOATE analizele atat cele uzuale de sange, cat si infectioase, endocrinologice etc si sa isi rezolve problemele medicale care necesita medicatie INAINTE de a concepe un copil. Aici este vorba atat de femeie cat si de barbat!

Exemple din cazuistica mea oftalmologica privitoare la mostenirea genetica a afectiunilor:

– mama, 45 de ani, cu miopie forte, 3 copii de 17, 21 si 23 de ani, TOTI cu miopii de peste -10 dioptrii. Supusi complicatiilor respectivei boli si condamnati la a nu putea face unele meserii sau cariere la care visau.

– tata miop de -3 dioptrii, fiica de 8 ani deja cu -3,5 dioptrii.

– bunica cu miopie de -20 dioptrii, nepotica de 3 ani cu -13 la un ochi si -8 la celalalt. Stiindu-se ca miopia creste atat cat creste copilul, acesta este un caz dramatic.

– familie cu 3 copii cu glaucom congenital, orbi toti 3. Aparuti intr-o familie aparent sanatoasa. Daca primul copil a avut aceasta boala, sunt sanse enorme (peste 50%) ca urmatorii sa aiba aceeasi afectiune. Aceasta familie a fost prevenita si in loc sa renunte la a mai aduce pe lume alti copii, a condamnat inca 2 vieti la o viata fara vedere.

– 2 surori cu cataracta congenitala, varsta prezentarii la noi in jur de 40 de ani, nevazatoare ambele, amandoua cu cate 4 copii (de ambele sexe) cu cataracta congenitala. Orbi toti 10 (2 mame si 8 copii). Ce au acesti oameni in cap in situatia in care exista atatea mijloace anticonceptionale? Au auzit de sterilet??

– Exista sate intregi cu degenerescenta maculara (Boala Stargardt) si nenumarati copii cu vedere progresiv scazuta sau nevezatori. E normal asa ceva?

– Familie cu 3 baieti decedati de retinoblastom (cancer ocular la copil), aduce pe lume al 4-lea, o fetita, cu retinoblastom aparut la varsta de 7 ani la un ochi (de obicei aceasta boala apare in primii 5 ani de viata. Se stie ca transmiterea genetica in glaucom congenital si retinoblastom este de 50% daca sunt atinsi ambii ochi (deci aproape intotdeauna la glaucom congenital) si de 30% daca este un singur ochi afectat). Orice procent trebuie sa fie descurajant, cu atat mai mult unul atat de mare.

– Familie cu 2 fete adolescente (12 si 14 ani) cu handicap oftalmologic grav (atrofie optica, leziuni maculare), retard psihomotor grav, epilepsie etc, aparute treptat, dupa varsta scolara, aduce pe lume al treilea copil. Se descopera ulterior ca mama a transmis toxoplasmoza copiilor, ceea ce a determinat handicapurile lor. Niste analize inainte de fiecare sarcina ar fi evitat aceste tragedii.

Amintiti-va, cei din generatia mea macar. cat de tare s-au speriat cei din serioalul Dallas pentru ca exista in familie un caz de neurofibromatoza si rescul de transmitere era de 1%. Ce sa mai discutam cand, in oftalmologie, riscurile transmiterii sunt atat de mari? Cred ca sunt cele mai mari si cele mai grave fata de alte specialitati medicale.

Concluzii: – control permanent al copiilor cu 1 sau 2 parinti cu vicii de refractie

– analize medicale complete inainte de sarcina; sfat genetic inainte de sarcina (sau in primele saptamani, daca din pacate sarcina a aparut inaintea efectuarii acestor teste) in familiile in care exista afectiuni oftalmologice, pentru a afla care este probabilitatea ca nou-nascutul sa faca boala. In functie de rezultat, se poate aprecia daca se pastreaza sarcina sau nu, daca ea exista deja. In cazul unor afectiuni grave cu risc mare de transmitere, este de preferat adoptia fata de aducerea pe lume a unui copil condamnat la orbire sau chiar la deces (in cazul retinoblastomului spre exemplu).

– alegerea cu seriozitate a momentului conceptiei si folosirea metodelor contraceptive atunci cand nu urmariti aparitia unei sarcini”, a scris Monica Pop pe blogul personal.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News